توفرسن

توفرسن دارویی است که به‌طور اختصاصی برای درمان نوعی نادر از اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) ساخته شده؛ همان نوعی که با جهش در ژن SOD1 (سوپراکسید دیسموتاز ۱) مرتبط است. این دارو از دستهٔ الیگونوکلئوتیدهای آنتی‌سنس (Antisense Oligonucleotide) است و با اتصال به مادهٔ ژنتیکی پیام‌رسان ژن SOD1، میزان تولید این پروتئین را در سلول‌های عصبی کاهش می‌دهد و از این راه می‌تواند روند تخریب نورون‌های حرکتی را کند کند. توفرسن فقط برای زیرگروهی خاص از بیماران ALS کاربرد دارد که جهش همین ژن در آن‌ها با آزمایش ژنتیک تأیید شده باشد، نه برای همهٔ بیماران ALS. این دارو تنها به شکل تزریق داخل‌نخاعی و توسط تیم درمانی متخصص تجویز و انجام می‌شود.

توفرسن هرگز توسط خود بیمار مصرف نمی‌شود؛ این دارو را فقط پزشک متخصص، در بیمارستان یا مرکز درمانی مجهز و از طریق تزریق به داخل کانال نخاعی (پونکسیون کمری) تزریق می‌کند. زمان‌بندی جلسات تزریق -شامل دوره‌های ابتدایی و فواصل نگهدارندهٔ بعدی- را پزشک بر پایهٔ وضعیت بیمار تعیین می‌کند و رعایت دقیق همان زمان‌بندی برای اثربخشی درمان اهمیت دارد؛ در صورت نیاز به جابه‌جایی نوبت، حتماً پیش از موعد با تیم درمانی هماهنگ شود. پیش و پس از هر تزریق، ممکن است پزشک آزمایش مایع مغزی‌نخاعی، معاینهٔ چشم یا بررسی عصبی درخواست کند تا ایمنی ادامهٔ درمان را پایش کند. قطع یا تعویق خودسرانهٔ جلسات درمانی نباید بدون مشورت با پزشک انجام شود، چون روند بیماری و پاسخ به دارو نیازمند پیگیری منظم است.

از آنجا که توفرسن یک الیگونوکلئوتید آنتی‌سنس است و به‌صورت داخل‌نخاعی تجویز می‌شود، تداخل دارویی مهمی از نوع تداخل با آنزیم‌های کبدی یا داروهای خوراکی رایج تاکنون گزارش نشده است؛ اما مصرف داروهای رقیق‌کنندهٔ خون یا ضدانعقادها می‌تواند خطر خون‌ریزی در محل تزریق نخاعی را افزایش دهد. فهرست کامل داروها و مکمل‌هایت را به پزشک و داروساز بگو تا هماهنگی لازم پیش از هر جلسهٔ تزریق انجام شود.